Definición de hemofilia: ¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico que impide que la sangre se coagule normalmente debido a factores de coagulación insuficientes (proteínas de la coagulación sanguínea). Las personas con hemofilia suelen sangrar durante más tiempo después de una lesión y pueden necesitar cuidados especiales para prevenir complicaciones más graves de la enfermedad.

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¿Qué causa la hemofilia?

La hemofilia no es contagiosa como un resfriado o gripe. Por lo general, es hereditaria, lo que significa que a menudo es de familia. Alrededor del 70% de los casos de hemofilia son hereditarios, en los que uno de los padres que tiene hemofilia o es portador del “gen de la hemofilia” transmite la enfermedad a su hijo. En el 30% restante de los casos, la hemofilia ocurre espontáneamente o se desarrolla y no es hereditaria.

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Tipos de Hemofilia

La mayoría de las personas con la enfermedad sufren de hemofilia A o B, dependiendo del factor de coagulación del que carece su sangre. Los pacientes con hemofilia A carecen de niveles suficientes de factor VIII de coagulación, y los pacientes con hemofilia B carecen de niveles suficientes de factor IX.

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Síntomas de la Hemofilia

Los síntomas de la hemofilia dependerán de la cantidad de factor de coagulación que falte en la sangre de la persona afectada. Las personas con muy poco o ningún factor de coagulación generalmente experimentan episodios de sangrado frecuentes y prolongados (con una frecuencia de hasta dos veces por semana) que requieren infusiones de factores de coagulación para ser tratadas. Los individuos con un porcentaje más alto de factor de coagulación pueden no experimentar ningún síntoma hasta que ocurra una lesión mayor o hasta que se sometan a un procedimiento quirúrgico.

Tratamiento de la Hemofilia

Independientemente de la causa y el tipo de hemofilia, el tratamiento de la hemofilia requiere aumentar o reemplazar los niveles de factores. Los episodios hemorrágicos prolongados se tratan con infusiones para reemplazar el factor carente y permitir que la sangre se coagule más eficazmente. Los medicamentos hormonales y otras terapias pueden ayudar al cuerpo a producir más del factor faltante.

Para las personas con hemofilia grave, las infusiones profilácticas de rutina pueden prevenir los episodios de sangrado o reducir su gravedad. Las infusiones pueden recibirse en un centro de tratamiento especializado, a través de una visita de una enfermera a domicilio, o por autoinfusión. Muchos de nuestros pacientes deciden autoinfundirse por la conveniencia y la libertad que proporciona.

Obtenga más información sobre la autoinfusión y otras opciones de tratamiento.

Vivir con Hemofilia Hoy en Día

Aunque no haya cura para la hemofilia, con el cuidado y el apoyo adecuados, los pacientes con hemofilia pueden llevar vidas largas y saludables. Las opciones de atención domiciliaria ofrecen mayor libertad y calidad de vida. El diagnóstico precoz, los tratamientos preventivos y la terapia de reemplazo han extendido la esperanza de vida.

Existen varios grupos de apoyo para el trastorno hemorrágico en los Estados Unidos que reúnen a pacientes con hemofilia y a cuidadores para ofrecer ánimo, educación y comunidad. NCHS se enorgullece de apoyar a Hope for Hemophilia, una organización que apoya a pacientes con hemofilia y trastornos hemorrágicos en momentos de necesidad. Los grupos de Hope for Hemophilia se reúnen regularmente en los Estados Unidos.

Powering Through

NCHS patrocina el programa Powering Through, una serie de eventos en vivo a nivel nacional para y sobre la comunidad de trastornos hemorrágicos. Estos eventos gratuitos presentan a miembros de la comunidad de trastornos de la coagulación, así como a amigos inspiradores. Tanto los eventos en vivo como el podcast están a cargo del miembro de la comunidad Patrick James Lynch.