Acerca de la Enfermedad de Von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand (EvW) es un trastorno hemorrágico causado por la coagulación insuficiente o deficiente de un gen defectuoso conocido como factor von Willebrand (VWF). Esta proteína ayuda a que la sangre se coagule, lo cual es vital para que el sangrado se detenga. Generalmente más leve que la hemofilia, la enfermedad de von Willebrand es genética en la mayoría de los casos y se transmite de padres a hijos.

A diferencia de la hemofilia, que afecta principalmente a los hombres, la EvW ocurre por igual en hombres y mujeres, pero puede ser más grave en las mujeres debido al sangrado de la menstruación y el parto.

Tipos de Enfermedad de Von Willebrand

Existen tres tipos de enfermedad de von Willebrand: 1, 2 y 3. Saber qué tipo tiene el paciente puede ayudar a obtener un tratamiento apropiado y efectivo.

Enfermedad de Von Willebrand Tipo 1

La enfermedad de von Willebrand tipo 1 es el tipo más común, afectando aproximadamente al 70%-80% de las personas con la enfermedad. Las personas con EvW tipo 1 tienen el factor von Willebrand y funciona normalmente, pero no hay suficiente para controlar adecuadamente la hemorragia.

Enfermedad de Von Willebrand Tipo 2

La enfermedad de von Willebrand tipo 2 es el siguiente tipo más común, afectando al 15%-30% de las personas con EvW. Las personas con la enfermedad de von Willebrand tipo 2 tienen suficiente factor de von Willebrand, pero no funciona correctamente.

Enfermedad de Von Willebrand Tipo 3

La enfermedad de von Willebrand tipo 3 es el tipo más raro y severo de EvW. Las personas con EvW tipo 3 tienen muy poco o ningún factor von Willebrand en la sangre y tienen niveles bajos de factor VIII (el factor de coagulación que falta en la hemofilia A).

Síntomas de la Enfermedad de Von Willebrand

Los síntomas varían mucho de una persona a otra. Algunos individuos son asintomáticos (no tienen ningún síntoma), mientras que otros pueden tener complicaciones hemorrágicas de moderadas a muy graves. Cuando los síntomas aparecen por primera vez también varían, desde la infancia hasta la edad adulta.

Entre los síntomas se encuentran hemorragias nasales persistentes y frecuentes, sangre en la orina o en las heces, moretones fáciles, sangrado excesivo por una lesión, cirugía o corte menor, y sangrado de las encías o por tratamiento dental (especialmente extracciones de dientes).

Para las mujeres, los síntomas incluyen un período abundante (conocido como menorragia), presencia de coágulos sanguíneos grandes, sangrado del tracto reproductivo durante el embarazo y el parto o hemorragia después del parto. La anemia, la fatiga y la falta de aliento son otros posibles síntomas de la enfermedad de von Willebrand.

Entre los síntomas más graves pero considerablemente menos comunes se encuentra el sangrado interno, como la hinchazón, el sangrado gastrointestinal y el sangrado en los músculos y las articulaciones. Si no se tratan, estos síntomas pueden ser fatales.

Diagnóstico de Von Willebrand

Cualquier persona con los síntomas anteriores debe acudir al médico inmediatamente. Además de explorar la historia clínica de la familia, el médico realizará un examen físico y una extracción de sangre para realizar análisis de laboratorio con el fin de determinar el nivel y la eficacia del factor von Willebrand.

Aunque un individuo puede no experimentar síntomas de la enfermedad de von Willebrand, el gen defectuoso todavía puede transmitirse a los niños. Un niño cuyo padre o madre es portador de EvW debe ser examinado para detectar la enfermedad. El diagnóstico temprano es vital para una vida sana, activa y normal.

Tratamiento de la Enfermedad de Von Willebrand

El tratamiento se centra en detener o prevenir los episodios de sangrado, generalmente mediante el uso de medicamentos que ayudan a la coagulación de la sangre. Dependiendo del diagnóstico, los tratamientos pueden administrarse por vía oral, mediante inyecciones o mediante aerosol nasal. Se pueden aplicar otros medicamentos de forma tópica. En casos leves, es posible que sólo se requieran medicamentos para la cirugía o el tratamiento dental.

Medicamentos para el Tratamiento de la Enfermedad de von Willebrand

Cualquier régimen de tratamiento dependerá de la gravedad de los síntomas y puede incluir una combinación de diferentes tipos de medicamentos y otras terapias. La siguiente es una lista de los tratamientos más comunes para la enfermedad de von Willebrand:

Reemplazo hormonal para estimular la producción del factor von Willebrand:

  • Desmopresina (DDAVP, Stimate)

Factores de coagulación para reemplazar el VWF bajo o inexistente:

  • Factor von Willebrand recombinante (Vonvendi)
  • Complejo de factor antihemofílico/von Willebrand (Alfanato, Humate P, Wilate)

Antifibrinolíticos para estabilizar coágulos:

  • Ácido aminocaproico (Amicar)
  • Ácido tranexámico (Cyklokapron, Lysteda)

Anticonceptivos/estrógenos para reducir la gravedad del sangrado menstrual:

  • Etinil estradiol y levonorgestrel (Levora, Nordette, Lutera, Trivora)

Tratamientos tópicos para lesiones externas:

  • Sellador de fibrina (Tisseel VHSD)

Vacunas de rutina si se reciben infusiones de sangre humana para prevenir enfermedades transmitidas por la sangre

Control de los Síntomas de la Enfermedad de Von Willebrand

El tratamiento activo de los síntomas de la enfermedad de von Willebrand conduce a mejores resultados para los pacientes con EvW. Esto incluye seguir los planes de tratamiento establecidos por los médicos y otros especialistas, tomar medicamentos de manera consistente y obtener infusiones cuando sea necesario.

NCHS se enorgullece de tener un equipo de especialistas experimentados en trastornos hemorrágicos que funcionan como una extensión de su equipo de cuidados de salud. Proporcionamos servicios discretos de entrega, ayudamos a coordinar la atención, nos ocupamos de los asuntos relacionados con el seguro médico y brindamos apoyo a las personas con la enfermedad de von Willebrand y a sus familias. Para saber cómo podemos atenderlo mejor, comuníquese con un especialista en asistencia al paciente.