¿Qué es la Hemofilia? Comprendiendo la Enfermedad

Saber qué causa la hemofilia y cómo puede afectar a los pacientes y cuidadores es el primer paso para obtener un tratamiento eficaz. Por definición, la mayoría de los casos de hemofilia son causados por una mutación genética hereditaria que impide que el cuerpo produzca suficiente cantidad de un factor de coagulación específico necesario para detener el sangrado.

Algunas veces la hemofilia ocurre espontáneamente, lo que significa que no se transmite de padres a hijos. Cuando esto sucede, la hemofilia se clasifica como un trastorno autoinmune en el que el cuerpo ataca por error los factores de coagulación.

Qué Causa la Hemofilia: El “Gen de la Hemofilia”

La mayoría de los casos de hemofilia son genéticos o hereditarios (transmitidos de padres a hijos). El “gen de la hemofilia” o mutación genética responsable de las deficiencias del factor de coagulación se encuentra en el cromosoma X, lo que convierte a la hemofilia en un trastorno ligado al cromosoma X. Los hombres, que sólo tienen un cromosoma X, son mucho más propensos a heredar la hemofilia que las mujeres, que tienen dos cromosomas X.

Como trastorno vinculado al cromosoma X, la hemofilia sólo se hereda si todos los cromosomas X tienen la mutación genética. Para un hombre, que sólo tiene un cromosoma X, la probabilidad de heredar la hemofilia es del 50% si su madre tiene el gen defectuoso. Para que una mujer herede la hemofilia, debe recibir el gen de la hemofilia de su madre y su padre también debe tener la enfermedad.

Una mujer con la mutación genética de la hemofilia se llama portadora. Aunque una portadora no tiene hemofilia, sus hijos varones tendrán un 50% de probabilidades de heredar la hemofilia y sus hijas tendrán un 50% de probabilidades de convertirse en portadoras.

Factores de Coagulación de la Sangre

Los factores de coagulación de la sangre son proteínas que detienen el sangrado. Después de que un vaso sanguíneo se daña, el cuerpo libera señales químicas para ayudar a formar un coágulo usando factores de coagulación para controlar y eventualmente detener el sangrado.

La hemofilia se conoce como un trastorno de coagulación o sangrado porque la sangre de los individuos afectados carece de cantidades suficientes de uno de los factores de coagulación necesarios para detener el sangrado. El nivel de deficiencia de un factor de coagulación determina la gravedad de los síntomas del paciente y el régimen de tratamiento que se necesita. Las personas con una deficiencia de factor de coagulación relativamente leve pueden necesitar tratamiento sólo cuando se someten a procedimientos dentales o quirúrgicos. Las personas cuya sangre carece de niveles más altos de factor de coagulación pueden necesitar infusiones regulares y otros tratamientos para prevenir complicaciones graves de la hemofilia.

Tipos de Hemofilia

Existen dos tipos de hemofilia hereditaria (hemofilia transmitida de padres a hijos): la hemofilia A y la hemofilia B. El tipo de hemofilia se determina por el factor de coagulación sanguínea que falta o es deficiente. Los pacientes con hemofilia A carecen del factor VIII de coagulación y los pacientes con hemofilia B carecen del factor IX de coagulación.

Hemofilia A

El tipo más común de hemofilia es la hemofilia A, en la cual el paciente carece del factor VIII de coagulación. La hemofilia A ocurre en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos y afecta principalmente a los hombres. Aproximadamente 20,000 personas en los Estados Unidos tienen hemofilia A.

Hemofilia B

La hemofilia B ocurre cuando los niveles del factor de coagulación IX están ausentes o son deficientes. Mucho más rara que la hemofilia A, la hemofilia B ocurre en aproximadamente 1 de cada 30.000 nacidos vivos de sexo masculino y es aproximadamente una quinta parte tan común como la hemofilia A.

Hemofilia C

La hemofilia C es otro trastorno hemorrágico causado por la falta o bajos niveles de factor XI. Esta forma de hemofilia suele ser leve y a menudo afecta a personas de ascendencia judía asquenazí. Aunque la hemofilia C es más prevalente que la hemofilia A y B, la forma grave de la hemofilia C es mucho más rara (afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas en los Estados Unidos). La hemofilia C ocurre en ambos sexos.

Opciones de Tratamiento para la Hemofilia

El tratamiento de la hemofilia depende del tipo y la gravedad de la enfermedad. Las personas con hemofilia leve pueden necesitar tratamiento únicamente antes de un procedimiento quirúrgico u odontológico. Las personas que tienen hemofilia severa pueden requerir infusiones de rutina.

Para las personas con niveles bajos o inexistentes de un factor de coagulación en particular, el tratamiento consiste en reemplazar el factor por vía intravenosa según sea necesario para detener un episodio hemorrágico en curso e infusiones de factores de rutina con el fin de evitar que ocurran episodios hemorrágicos.

Los planes de tratamiento de la hemofilia pueden ser terapéuticos para tratar los síntomas actuales o profilácticos para evitar que los síntomas se desarrollen.

Tratamientos Terapéuticos para la Hemofilia

Un tratamiento terapéutico o “a petición” de la hemofilia trata los síntomas actuales o existentes, como los episodios de hemorragia no controlados.

Tratamientos Profilácticos para la Hemofilia

Se recomiendan a menudo los tratamientos de rutina de reemplazo de la coagulación para las personas con síntomas moderados a severos con el fin de prevenir episodios de hemorragia. Los tratamientos de reemplazo se realizan en los centros de tratamiento de la hemofilia o en el hogar mediante autoinfusión.

Otras Opciones de Tratamiento para la Hemofilia

Las opciones adicionales de tratamiento de la hemofilia pueden ayudar a controlar los síntomas de la hemofilia y a prevenir episodios de hemorragia, incluyendo:

  • Medicamentos hormonales para estimular la producción de factores de coagulación
  • Antifibrinolíticos para evitar que los coágulos ya formados se descompongan
  • Tratamientos tópicos para promover la coagulación
  • Fisioterapia para las articulaciones dañadas por hemorragias internas

Los pacientes que controlan su hemofilia de forma proactiva manteniendo un estilo de vida saludable y obteniendo tratamientos preventivos tienen un mejor pronóstico a largo plazo que aquellos que no lo hacen. Para obtener más información sobre las opciones de tratamiento de la hemofilia adecuadas para usted, incluidas la autoinfusión y la infusión en el hogar, visite nuestra página de Tratamiento de la hemofilia o póngase en contacto con nosotros para hablar con un especialista en apoyo al paciente.