¿Qué Causa la Hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad que dura toda la vida y que suele ser el resultado de una mutación genética que impide la coagulación de la sangre debido a la falta o a niveles inadecuados de factores de coagulación. Aproximadamente el 70% de los casos de hemofilia se transmiten de padres a hijos (hemofilia hereditaria) y el 30% ocurre espontáneamente (hemofilia adquirida).

Hemofilia Hereditaria

La hemofilia hereditaria ocurre cuando la mutación genética que causa la hemofilia se transmite de padres a hijos. El gen que contiene las instrucciones para producir el factor de coagulación se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas que determinan el sexo. Debido a que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, tienen una mayor probabilidad de recibir una mutación genética del cromosoma X.

Hemofilia Adquirida

La hemofilia adquirida no se transmite de padres a hijos, sino que es un trastorno autoinmune en el que el cuerpo produce anticuerpos que atacan por error los factores de coagulación. Los síntomas de la hemofilia adquirida pueden ser más graves que los de la hemofilia hereditaria, incluyendo el “sangrado espontáneo” (sangrado que ocurre sin causa).

Síntomas de la Hemofilia

El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado excesivo, ya sea externo o interno. Esto puede incluir hemorragias nasales frecuentes, hemorragias intensas a causa de una lesión, hemorragias por procedimientos dentales o quirúrgicos y hemorragias inusuales después de una vacuna.

Los síntomas de sangrado interno incluyen sangre en la orina o en las heces, moretones grandes y dolor o inflamación de las articulaciones. En casos de hemofilia severa, el cerebro puede sangrar espontáneamente, lo que resulta en síntomas como visión doble, fatiga, vómitos y dolor de cabeza prolongado.

Gravedad de la Hemofilia

La gravedad de la hemofilia depende del nivel o actividad del factor de coagulación en la sangre del paciente. Para indicar este nivel se utiliza un porcentaje de actividad del factor o el número de unidades internacionales por mililitro de sangre (UI/ml). Los niveles normales de factores de coagulación oscilan entre el 50% y el 150% (0,50 a 1,5 UI/ml).

Hemofilia Leve

Las personas con hemofilia leve tienen niveles de factor que oscilan entre el 5% y el 40% (0,05-0,40 UI/ml) y a menudo no presentan síntomas. De hecho, la hemofilia leve puede permanecer sin diagnosticar hasta que se realice un procedimiento quirúrgico o dental. La hemofilia leve representa aproximadamente el 25% de las personas que tienen la enfermedad.

Hemofilia Moderada

La hemofilia moderada ocurre cuando los niveles de factor están entre 1% y 5% (0.01-0.05 UI/ml). Los pacientes con hemofilia moderada suelen experimentar sangrado prolongado después de una lesión y pueden tener episodios de sangrado espontáneo poco frecuentes. Aproximadamente el 15% de las personas con hemofilia experimentan síntomas moderados.

Hemofilia Severa

Las personas con hemofilia grave tienen sangre con menos del 1% de actividad del factor de coagulación (0,01 UI/ml). Los episodios frecuentes de sangrado (con una frecuencia de 1 a 2 veces por semana) que ocurren espontáneamente, especialmente en las articulaciones, son comunes en pacientes con hemofilia grave.

Prevención de Complicaciones de la Enfermedad

Un enfoque proactivo para controlar la hemofilia es importante para la salud a largo plazo del paciente. Esto incluye tomar decisiones saludables y adherirse cuidadosamente a los planes de tratamiento. Los pacientes que participan activamente en su régimen de tratamiento pueden prevenir las complicaciones de la enfermedad y disfrutar de una mejor calidad de vida.

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